Значение иммунологических исследований

Мышечные дистрофии - это гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующихся дегенерацией мышечных волокон. Клинически они проявляются прогрессирующим началом и усугублением мышечной слабости. Цель нашей работы - изучить вклад иммунологических исследований в диагностику мышечной дистрофии конечностей (LGMD2). Наше исследование является ретроспективным и охватывает пациентов, лечившихся от LGMD2 в неврологическом отделении Сфакса в течение 10 лет. Мы отобрали 30 случаев из 23 семей, которые соответствовали критериям включения. Всем пациентам было проведено исследование белков с помощью иммуногистохимии и/или Вестерн-блота, а также генетическое исследование с помощью секвенирования следующего поколения. Наше исследование показывает, что иммунологическое исследование может направлять генетическое исследование и уточнять клинический фенотип пациентов с мышечной дистрофией пояса конечностей.